Na světě, podle statistik, existuje 6 – 8 tisíc vzácných onemocnění lidí. Vzácná choroba je v Evropě specifikována tím, že jí trpí méně než 5 osob z 10 000 a je trvalá. Celosvětově se považuje za vzácnou nemoc ta, kterou má méně než 200 tisíc osob z celkového počtu obyvatel Země.
Zákeřnost těchto nemocí je hlavně v tom, že je nelze snadno diagnostikovat, a proto mívají fatální důsledky. Proti některých vzácným chorobám již existuje zcela, anebo alespoň částečně účinná léčba, jindy se lékaři snaží alespoň mírnit příznaky a bolestivost. Mezi vzácná lidská onemocnění patří například Pompeho choroba, Gaucherova choroba, Fabryho nemoc, mukopolysacharidoza, aj.
Existují i mimořádně vzácné choroby a poruchy, jimiž trpí na světě třeba jen několik jedinců.
Progerie (Hutchinson – Gilford Progerie)
Zdroj: Mikael Häggström / CC BY 2.5
Je tak vzácná, že postihuje jedno dítě z osmi milionů. Původ nemoci spočívá v genetické mutaci dítěte, které pak velmi rychle stárne. Příznaky choroby jsou velká hlava, plešatost, kornatění cév a úmrtí na infarkt či mrtvici. Průměrná délka života těchto jedinců je třináct let, jen někteří se dožili dvaceti let. Na celém světě bylo diagnostikováno sto případů.
Šmoulí nemoc (Methemoglobinemie)
Tyto osoby mají v krvi – místo 1 % methemoglobinu – jeho desetinásobné až dvacetinásobné množství a metHB nepřenáší kyslík do tkání. Kůže pacientů je modrá a krev hnědá. Tímto onemocněním je známá jedna rodina v USA (Kentucky) – přechází z jedné generace na druhou již po více než 200 let.
Syndrom vlkodlaka (Hypertrichoza)
Zdroj: Taringa.net
Toto onemocnění bývá vrozené, anebo může být způsobeno hormonální příčinou. Tito „vlčí lidé, synové vlků či vlkodlaci“ trpí nadměrným ochlupení, jež neodpovídá ani pohlaví, ani věku jedince. V Guinessově knize rekordů je zapsána dívka z Bangkoku, Supatra Sasupfan. Pravděpodobnost narození člověka s tímto syndromem uvádějí vědci jako jedna ku milionu.
Encephalitis lethargica
Jde o onemocnění dosud nejasné etiologie. Dostupné zdroje udávají, že v roce 1916 proběhla první světová pandemie této nemoci a druhá v roce 1927. Úmrtnost byla vysoká – nepřežila třetina postižených. A ti, co přežili, na tom nebyli vůbec nijak dobře. Ale pojďme k jádru tohoto onemocnění. Jedná se o prapodivnou poruchu spánku, a to buď projevem insomnie (nespavost), letargie (únava, netečnost, otupělost), inverze (rozvrat denního cyklu) či somnolence (porucha vědomí – nadměrná spavost).
Doložené záznamy uvádějí, že některé osoby usnuly a spaly i několik let, jiné nespaly vůbec. Oba extrémy většinou končily úmrtím. Přeživší pacienti ale trpěli dále – sužovaly je těžké deprese s poruchami osobnosti a okulogyrickou krizí (křeč polykacích svalů s protruzí jazyka a očí). Dnes se onemocnění považuje za extrémně vzácné.
Kuru
V důsledku kanibalismu přetrvávala dlouho v Nové Guinei, u kmene Fore, nemoc známá jako Kuru. Choroba se projevovala nadměrnou tvorbou mozkové tkáně a šířila se právě rituálním pojídáním mozku nemocí nakažených obětí. Nemoc byla vymýcena zároveň s upuštěním od kanibalismu.
Autor: Jaroslava Linková
